அமீனுதீன்
24-06-2012, 03:18 PM
இந்தியாவில் பிறக்கும் 750 குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தை 'டவுண் சிண்ட்ரோம்’ (Down syndrome) குறைபாட்டுடன் பிறப்பதாகச் சொல்கிறது உலகச் சுகாதார நிறுவனம். குணப்படுத்தவே முடியாத பிரச்னை இது என்பதுதான் கூடுதல் சிக்கல். 'டவுண் சிண்ட்ரோம்’ என்றால் என்ன? என்ன காரணத்தால் இந்தப் பாதிப்பு ஏற்படுகிறது?
சென்னை எழும்பூர் அரசு குழந்தைகள் நல மருத்துவமனையின் பதிவாளரும் மருத்துவருமான எஸ்.சீனிவாசனிடம் இதுகுறித்துப் பேசினோம்.
''ஆணின் விந்தணுவும் பெண்ணின் கருமுட்டையும் சேர்ந்து கரு உருவாகும்போது, அவற்றில் இருக்கின்ற குரோமோசோம்கள் இரண்டாகப் பிரியும். இந்த நிகழ்வுக்கு 'மியோசிஸ்’ (Meiosis) என்று பெயர். பொதுவாக, இந்த நிகழ்வில் 23 குரோமோசோம்கள் இரண்டு இரண்டாகப் பிரிந்து 46 குரோமோசோம்களாக (23 ஜோடிகள்) மாறும். ஆனால், அப்படி மாறும்போது சில சமயம் சிக்கல் ஏற்பட்டு, 21-வது ஜோடி குரோமோசோமில் மட்டும் மூன்று குரோமோசோம்கள் இருக்கும். இதைத்தான் டவுண் சிண்ட்ரோம் என்கிறோம். 21-வது ஜோடியில் மட்டும் மூன்று குரோமோசோம்கள் இருப்பதால் இதை 'ட்ரைசோமி 21’ என்றும் கூறுவர்.''
''இந்தப் பிரச்னையால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் எப்படி இருப்பார்கள்?''
'மூளை வளர்ச்சி சரியாக இருக்காது. எதிலும் கவனம் செலுத்தாமலும் பிடிவாதக்காரர்களாகவும் இருப்பார்கள். சிரிப்பது, குப்புறக் கவிழ்ந்து படுப்பது, தவழ்வது, உட்கார்வது, நிற்பது, நடப்பது என்று அவ்வப்போது குழந்தையின் வளர்ச்சிப் பருவத்தில் நடக்க வேண்டியவை தாமதமாகவே நடைபெறும்.
குழந்தையின் பின்னந்தலை, முன்நெற்றி, முகம் ஆகியவை தட்டையாகத் தோற்றம் அளிக்கும். கண்களின் அமைப்பு இயல்பாக இல்லாமல், சற்று மேல்நோக்கிக் காணப்படும். சில குழந்தைகளுக்குக் கண்புரைப் பாதிப்பு இருக்கும். காது, மூக்கு, கழுத்து, மார்பு ஆகியவை சிறியதாக இருக்கும். வாய் எப்போதும் திறந்தபடி நாக்கு வெளியில் துருத்திக்கொண்டு இருக்கும். கை விரல்கள் குட்டையாகவும் அதிக பருமனாகவும் காணப்படும். குறிப்பாகச் சுண்டுவிரல் சிறியதாகவும் உள்நோக்கி வளைந்தும் காணப்படும்.
பொதுவாக நம்முடைய உள்ளங்கையில் மூன்று கை ரேகைகள் இருக்கும். ஆனால், இவர்களுக்கு ஒரே ஒரு கை ரேகை மட்டுமே இருக்கும். பெரும்பாலும் இதைவைத்துத்தான் பாதிப்பைக் கண்டறிகின்றனர்.
குழந்தை கருவில் இருக்கும்போது இதயத்தில் இருந்து இரண்டு ரத்தக்குழாய்கள் வெளியே செல்லும். இந்த ரத்தக்குழாய்களை டக்டஸ் ஆர்ட்ரியோசஸ் (Ductus Arteriosus) என்ற சிறிய ரத்தக்குழாய் இணைக்கிறது. இதன்மூலம்தான் ரத்த ஓட்டம் நடைபெறும். குழந்தை பிறந்ததும் சிறிய ரத்தக்குழாய் தானாகவே மூடிக்கொள்ள வேண்டும். ஆனால், டவுண் சிண்ட்ரோம் குறைபாடு கொண்ட குழந்தைகளுக்கு இந்த ரத்தக்குழாய் மூடாது. இதனால் இதயம் தொடர்பான பிரச்னைகள் ஏற்படும். இதை பி.டி.ஏ. (Patent Ductus Arteriosus) என்கிறோம். இதேபோல, குழந்தையின் இதயத்தில், வென்ட்ரிக்கிள் அறைகளைப் பிரிக்கும் தடுப்புச் சுவரில் ஓட்டையுடனோ (Ventricular Septal Defect), ஆரிக்கிள் அறைகளைப் பிரிக்கும் தடுப்புச் சுவரில் ஓட்டையுடனோ (Atrial Septal Defect) குழந்தைகள் இருக்கலாம். இந்த மூன்று பிரச்னைகளையும் 'எண்டோகார்டியல் குஷன் டிஃபெக்ட்’ (Endocardial Cushion Defect) என்று அழைப்போம்.
டவுண் சிண்ட்ரோம் பாதிப்பு உள்ள குழந்தைக்கு இந்த மூன்று பிரச்னைகளில், ஏதாவது ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பிரச்னைகள் இருக்கலாம். பொதுவாக, டவுண் சிண்ட்ரோம் குறைபாட்டால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் 50 சதவிகிதம் பேருக்கு இதயத்தில் பாதிப்பு ஏற்படும். மேலும் குடலில் அடைப்பும் (Atresia) ஏற்படலாம்.
இவை எல்லாம் கருவாக இருக்கும்போது ஏற்படக்கூடிய பிரச்னைகள். இந்தக் குழந்தைகள் வளர்ந்த பிறகு ரத்தப் புற்றுநோய், சர்க்கரை நோய், தைராய்டு பிரச்னை, ஞாபக மறதி, கண் மற்றும் காது தொடர்பான பிரச்னைகள் போன்றவற்றால் தாக்கப்படும் வாய்ப்புகளும் இருக்கின்றன.'
''இதற்கான சிகிச்சை முறைபற்றியும் இந்தப் பாதிப்பு வராமல் தடுக்கும் முறைகள்பற்றியும் சொல்லுங்களேன்?''
'இப்படிக் குறைபாட்டுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளின் சில நோய்களுக்கு சிகிச்சை அளிக்கலாமே தவிர, ஒட்டுமொத்தமாகக் குணப்படுத்த சிகிச்சைகளோ, மருந்துகளோ இல்லை. பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளை இதற்கென உள்ள பள்ளிகளில் சேர்த்துப் பழக்கப்படுத்த வேண்டும். சின்னச் சின்னச் செயல்களை அவர்களே செய்துகொள்ளுமாறு தூண்ட வேண்டும். படிக்க, பேச, பழகக் கற்றுக்கொடுக்க வேண்டும். பல மாதங்களுக்கு இப்படிப் பயிற்சி கொடுக்க வேண்டி இருக்கும். காது சரியாகக் கேட்கிறதா, பார்வை ஒழுங்காகத் தெரிகிறதா, சர்க்கரை நோய் பாதிப்பு இருக்கிறதா என்று அடிக்கடிப் பரிசோதனை செய்ய வேண்டும்.
டவுண் சிண்ட்ரோம் குறைபாட்டுடன் குழந்தைகள் பிறப்பதைத் தவிர்க்க, 30 வயதுக்கு முன்பே கருத்தரித்து குழந்தை பெற்றுக்கொள்ள வேண்டும். ஒரு குழந்தைப் பிறப்புக்கும் அடுத்த குழந்தைப்பேறுக்கும் இடையில் தகுந்த இடைவெளி விடவேண்டும். தாயின் கர்ப்பத்தில் இருக்கும் குழந்தைக்கு இந்தப் பாதிப்பு இருக்கிறதா என்று டவுண் ஸ்கிரீனிங் என்ற சோதனை (Down Screening Test) மூலம் கண்டுபிடிக்கத் தற்போது வசதி இருக்கிறது. கர்ப்பம் தரித்த முதல் மூன்று வாரங்களுக்குள் குழந்தையை ஸ்கேன் செய்யும்போது இதனைக் கண்டுபிடிக்கலாம். குழந்தையின் ரத்தம் அல்லது தாயின் பனிக்குட நீரைப் பரிசோதனை செய்தும் கண்டுபிடிக்க முடியும். ஐந்தாவது மாதத்தில் தாயின் ரத்தம் அல்லது பனிக்குட நீரை எடுத்து குவாட் (Quad) என்கிற பரிசோதனை செய்வதன் மூலமும் பாதிப்பு இருக்கிறதா என்று கண்டறியலாம். ஸ்கேன் மற்றும் ரத்தப் பரிசோதனைகளிலேயே டவுண் சிண்ட்ரோம் பாதிப்பை 95 சதவிகிதம் உறுதிப்படுத்த முடியும். அப்படி உறுதிப்படுத்தப்படும் பட்சத்தில், பெற்றோர்களிடம் கலந்து ஆலோசித்து அதற்கு ஏற்றார்போல் முடிவு எடுக்கப்படும். இதில் இன்னொரு பிரச்னை என்னவென்றால், முதல் குழந்தை டவுண் சிண்ட்ரோம் குறைபாட்டுடன் பிறந்தால், அடுத்த குழந்தைக்கும் இதே பாதிப்பு வருவதற்கு கூடுதல் வாய்ப்பு இருக்கிறது என்பதுதான்.
ஆகையால், பரிசோதனைகள் மூலம் முன்கூட்டியே குழந்தை எப்படி இருக்கிறது என்பதைத் தெரிந்துகொண்டு முன்னெச்சரிக்கையுடன் செயல்படுவதே இந்தப் பிரச்னையை எதிர்கொள்ள ஒரே வழி!
நன்றி: http://www.vikatan.com/doctorvikatan/Doctor-Guidance/20564-please-watch-child-hand.html#cmt241
சென்னை எழும்பூர் அரசு குழந்தைகள் நல மருத்துவமனையின் பதிவாளரும் மருத்துவருமான எஸ்.சீனிவாசனிடம் இதுகுறித்துப் பேசினோம்.
''ஆணின் விந்தணுவும் பெண்ணின் கருமுட்டையும் சேர்ந்து கரு உருவாகும்போது, அவற்றில் இருக்கின்ற குரோமோசோம்கள் இரண்டாகப் பிரியும். இந்த நிகழ்வுக்கு 'மியோசிஸ்’ (Meiosis) என்று பெயர். பொதுவாக, இந்த நிகழ்வில் 23 குரோமோசோம்கள் இரண்டு இரண்டாகப் பிரிந்து 46 குரோமோசோம்களாக (23 ஜோடிகள்) மாறும். ஆனால், அப்படி மாறும்போது சில சமயம் சிக்கல் ஏற்பட்டு, 21-வது ஜோடி குரோமோசோமில் மட்டும் மூன்று குரோமோசோம்கள் இருக்கும். இதைத்தான் டவுண் சிண்ட்ரோம் என்கிறோம். 21-வது ஜோடியில் மட்டும் மூன்று குரோமோசோம்கள் இருப்பதால் இதை 'ட்ரைசோமி 21’ என்றும் கூறுவர்.''
''இந்தப் பிரச்னையால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் எப்படி இருப்பார்கள்?''
'மூளை வளர்ச்சி சரியாக இருக்காது. எதிலும் கவனம் செலுத்தாமலும் பிடிவாதக்காரர்களாகவும் இருப்பார்கள். சிரிப்பது, குப்புறக் கவிழ்ந்து படுப்பது, தவழ்வது, உட்கார்வது, நிற்பது, நடப்பது என்று அவ்வப்போது குழந்தையின் வளர்ச்சிப் பருவத்தில் நடக்க வேண்டியவை தாமதமாகவே நடைபெறும்.
குழந்தையின் பின்னந்தலை, முன்நெற்றி, முகம் ஆகியவை தட்டையாகத் தோற்றம் அளிக்கும். கண்களின் அமைப்பு இயல்பாக இல்லாமல், சற்று மேல்நோக்கிக் காணப்படும். சில குழந்தைகளுக்குக் கண்புரைப் பாதிப்பு இருக்கும். காது, மூக்கு, கழுத்து, மார்பு ஆகியவை சிறியதாக இருக்கும். வாய் எப்போதும் திறந்தபடி நாக்கு வெளியில் துருத்திக்கொண்டு இருக்கும். கை விரல்கள் குட்டையாகவும் அதிக பருமனாகவும் காணப்படும். குறிப்பாகச் சுண்டுவிரல் சிறியதாகவும் உள்நோக்கி வளைந்தும் காணப்படும்.
பொதுவாக நம்முடைய உள்ளங்கையில் மூன்று கை ரேகைகள் இருக்கும். ஆனால், இவர்களுக்கு ஒரே ஒரு கை ரேகை மட்டுமே இருக்கும். பெரும்பாலும் இதைவைத்துத்தான் பாதிப்பைக் கண்டறிகின்றனர்.
குழந்தை கருவில் இருக்கும்போது இதயத்தில் இருந்து இரண்டு ரத்தக்குழாய்கள் வெளியே செல்லும். இந்த ரத்தக்குழாய்களை டக்டஸ் ஆர்ட்ரியோசஸ் (Ductus Arteriosus) என்ற சிறிய ரத்தக்குழாய் இணைக்கிறது. இதன்மூலம்தான் ரத்த ஓட்டம் நடைபெறும். குழந்தை பிறந்ததும் சிறிய ரத்தக்குழாய் தானாகவே மூடிக்கொள்ள வேண்டும். ஆனால், டவுண் சிண்ட்ரோம் குறைபாடு கொண்ட குழந்தைகளுக்கு இந்த ரத்தக்குழாய் மூடாது. இதனால் இதயம் தொடர்பான பிரச்னைகள் ஏற்படும். இதை பி.டி.ஏ. (Patent Ductus Arteriosus) என்கிறோம். இதேபோல, குழந்தையின் இதயத்தில், வென்ட்ரிக்கிள் அறைகளைப் பிரிக்கும் தடுப்புச் சுவரில் ஓட்டையுடனோ (Ventricular Septal Defect), ஆரிக்கிள் அறைகளைப் பிரிக்கும் தடுப்புச் சுவரில் ஓட்டையுடனோ (Atrial Septal Defect) குழந்தைகள் இருக்கலாம். இந்த மூன்று பிரச்னைகளையும் 'எண்டோகார்டியல் குஷன் டிஃபெக்ட்’ (Endocardial Cushion Defect) என்று அழைப்போம்.
டவுண் சிண்ட்ரோம் பாதிப்பு உள்ள குழந்தைக்கு இந்த மூன்று பிரச்னைகளில், ஏதாவது ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பிரச்னைகள் இருக்கலாம். பொதுவாக, டவுண் சிண்ட்ரோம் குறைபாட்டால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் 50 சதவிகிதம் பேருக்கு இதயத்தில் பாதிப்பு ஏற்படும். மேலும் குடலில் அடைப்பும் (Atresia) ஏற்படலாம்.
இவை எல்லாம் கருவாக இருக்கும்போது ஏற்படக்கூடிய பிரச்னைகள். இந்தக் குழந்தைகள் வளர்ந்த பிறகு ரத்தப் புற்றுநோய், சர்க்கரை நோய், தைராய்டு பிரச்னை, ஞாபக மறதி, கண் மற்றும் காது தொடர்பான பிரச்னைகள் போன்றவற்றால் தாக்கப்படும் வாய்ப்புகளும் இருக்கின்றன.'
''இதற்கான சிகிச்சை முறைபற்றியும் இந்தப் பாதிப்பு வராமல் தடுக்கும் முறைகள்பற்றியும் சொல்லுங்களேன்?''
'இப்படிக் குறைபாட்டுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளின் சில நோய்களுக்கு சிகிச்சை அளிக்கலாமே தவிர, ஒட்டுமொத்தமாகக் குணப்படுத்த சிகிச்சைகளோ, மருந்துகளோ இல்லை. பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளை இதற்கென உள்ள பள்ளிகளில் சேர்த்துப் பழக்கப்படுத்த வேண்டும். சின்னச் சின்னச் செயல்களை அவர்களே செய்துகொள்ளுமாறு தூண்ட வேண்டும். படிக்க, பேச, பழகக் கற்றுக்கொடுக்க வேண்டும். பல மாதங்களுக்கு இப்படிப் பயிற்சி கொடுக்க வேண்டி இருக்கும். காது சரியாகக் கேட்கிறதா, பார்வை ஒழுங்காகத் தெரிகிறதா, சர்க்கரை நோய் பாதிப்பு இருக்கிறதா என்று அடிக்கடிப் பரிசோதனை செய்ய வேண்டும்.
டவுண் சிண்ட்ரோம் குறைபாட்டுடன் குழந்தைகள் பிறப்பதைத் தவிர்க்க, 30 வயதுக்கு முன்பே கருத்தரித்து குழந்தை பெற்றுக்கொள்ள வேண்டும். ஒரு குழந்தைப் பிறப்புக்கும் அடுத்த குழந்தைப்பேறுக்கும் இடையில் தகுந்த இடைவெளி விடவேண்டும். தாயின் கர்ப்பத்தில் இருக்கும் குழந்தைக்கு இந்தப் பாதிப்பு இருக்கிறதா என்று டவுண் ஸ்கிரீனிங் என்ற சோதனை (Down Screening Test) மூலம் கண்டுபிடிக்கத் தற்போது வசதி இருக்கிறது. கர்ப்பம் தரித்த முதல் மூன்று வாரங்களுக்குள் குழந்தையை ஸ்கேன் செய்யும்போது இதனைக் கண்டுபிடிக்கலாம். குழந்தையின் ரத்தம் அல்லது தாயின் பனிக்குட நீரைப் பரிசோதனை செய்தும் கண்டுபிடிக்க முடியும். ஐந்தாவது மாதத்தில் தாயின் ரத்தம் அல்லது பனிக்குட நீரை எடுத்து குவாட் (Quad) என்கிற பரிசோதனை செய்வதன் மூலமும் பாதிப்பு இருக்கிறதா என்று கண்டறியலாம். ஸ்கேன் மற்றும் ரத்தப் பரிசோதனைகளிலேயே டவுண் சிண்ட்ரோம் பாதிப்பை 95 சதவிகிதம் உறுதிப்படுத்த முடியும். அப்படி உறுதிப்படுத்தப்படும் பட்சத்தில், பெற்றோர்களிடம் கலந்து ஆலோசித்து அதற்கு ஏற்றார்போல் முடிவு எடுக்கப்படும். இதில் இன்னொரு பிரச்னை என்னவென்றால், முதல் குழந்தை டவுண் சிண்ட்ரோம் குறைபாட்டுடன் பிறந்தால், அடுத்த குழந்தைக்கும் இதே பாதிப்பு வருவதற்கு கூடுதல் வாய்ப்பு இருக்கிறது என்பதுதான்.
ஆகையால், பரிசோதனைகள் மூலம் முன்கூட்டியே குழந்தை எப்படி இருக்கிறது என்பதைத் தெரிந்துகொண்டு முன்னெச்சரிக்கையுடன் செயல்படுவதே இந்தப் பிரச்னையை எதிர்கொள்ள ஒரே வழி!
நன்றி: http://www.vikatan.com/doctorvikatan/Doctor-Guidance/20564-please-watch-child-hand.html#cmt241